Dr.ssa Afrodita Alexe
I sintomi
La malattia celiaca può presentarsi con un ventaglio di sintomi intestinali ed extra-intestinali, molto variabili ed eterogeni. In base all’insorgenza dei sintomi e localizzazione, si può distinguere in:
-malattia celiaca major (tipica): dolore/crampo addominale, diarrea/steatorrea, gonfiore/distensione addominale; possono insorgere crisi acute con nausea, vomito, diarrea profusa; a lungo termine si instaura la sindrome da malassorbimento, che soprattutto nei bambini comporta inappetenza, deperimento, anemia, ritardi di crescita, lesioni della mucosa orale/difetti dello smalto dentale
-malattia celiaca minor (atipica): presenta sintomi da lievi a moderati in vari distretti dell’organismo; può irrompere in crisi acuta a manifestazione gastrointestinale a qualsiasi età in qualsiasi momento; comporta disturbi cronici dell’alvo, infiammazioni croniche della mucosa orale, anemia, cefalea, polineuropatia, osteopenia/osteoporosi, ritardo puberale, disturbi della fertilità
-malattia celiaca latente: ovvero non manifesta, in persone che presentano positività sierologica ma con mucosa intestinale sana con alimentazione libera; la probabilità che queste persone sviluppino celiachia conclamata è del 95-98%
Spesso la malattia celiaca è correlata ad altre malattie autoimmuni come il diabete tipo I, la psoriasi, la tiroidite autoimmune, la malattia di Sjogren, la sindrome Down. La grande variabilità, sia come manifestazione che intensità, della sintomatologia rende difficile diagnosticare precocemente la malattia celiaca, motivo per cui è stata proposta la strategia del ‘’case finding’’, ovvero la ricerca della malattia a prescindere dalla presenza dei sintomi nelle persone considerate a maggior rischio d’insorgenza (i familiari stretti dei celiaci, o le persone affette da malattie autoimmuni consociate).
La diagnosi
Ad oggi, si ritiene che dell’1% della popolazione mondiale, stima della prevalenza globale della malattia celiaca, solo 1 persona su 7 è stata diagnosticata correttamente; i dati enunciati dagli specialisti sono in progressivo aumento in tutto il mondo. La malattia celiaca può colpire a tutte le età, indipendentemente da razza e sesso; sono più soggette le donne rispetto agli uomini.
La diagnosi della celiachia si esegue obbligatoriamente in fase di dieta libera (che presenta alimenti contenenti glutine), e consiste in esami del sangue particolari da effettuare sotto indicazione medica specialistica. I primi test consigliati sono il test di screening (il dosaggio degli anticorpi IgA totali e IgA anti-transglutaminasi tissutale) ed il test di conferma (il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio-EMA-), tutti e due con altissima specificità e sensibilità (più del 93%).
Per una diagnosi differenziata tra celiachia e malattie con sintomatologia simile, e per valutare l’efficacia della dieta senza glutine nel tempo, si effettua il test del dosaggio degli anticorpi IgA ed IgG anti-peptidi deamidati della gliadina; soprattutto in età pediatrica. Infine, sempre nell’ambito delle analisi del sangue specifiche, si esegue la valutazione dell’assetto genetico HLA, ovvero la presenza di una particolare variazione genetica che detta le condizioni di sviluppo della malattia celiaca (HLA alleli DQA1*0501/DQB1*0201), presente in oltre il 90% dei celiaci.
Per completare la diagnosi, il medico specialista indicherà di effettuare l’esame istologico: l’esofago-gastro-duodenoscopia e la biopsia duodeno-digiunale, che confermerà e valuterà la presenza del danno sulla mucosa intestinale e permetterà insieme agli altri esami eseguiti di differenziare la malattia celiaca da altre condizioni patologiche come malattie autoimmuni o infettive, allergie alimentari, gastro-duodeniti croniche).
Questi esami specifici permettono di accertare la presenza della malattia celiaca, in modo particolare nei casi di difficile e dubbia diagnosi per la natura e l’entità della sintomatologia riferita dai pazienti; la cura della celiachia consta nell’instaurare e seguire in modo permanente (a vita) una dieta ad esclusione completa del glutine.
La farmacia Pelizzo, tradizionale farmacia di turno ad Udine, nel reparto Prevenzione ed analisi esegue il Test per l’infiammazione da cibo RECALLER 2.0 e per l'infiammazione da zuccheri GLYCO Test, che possono essere d’aiuto per valutare lo stato di infiammazione tissutale a livello dell’apparato digerente, in tutti i casi in cui si rende necessario sapere di più sulle cause che la scatenano: come ad esempio per le persone che, pur avendo escluso con analisi ed esami specifici la diagnosi di intolleranza al glutine, o al lattosio ecc, continuano a manifestare sintomi e segni indicativi dello stato infiammatorio. I test rilasciano il profilo alimentare individuale e stillano il percorso personalizzato di recupero della tolleranza con dieta nutrizionale specifica.
Articoli correlati:
La sindrome dell’intestino irritabile: inquadramento clinico
Le intolleranze alimentari: l’intolleranza al glutine – Parte I
Fonti:
*http://www.celiachia.it/HOME/HomePage.aspx
FNOMCeO; SIAIP; ISS
